Endometriosis. Un largo camino

 Endometriosis. Un largo camino

La endometriosis es una enfermedad crónica, dependiente de la presencia de estrógenos pero no provocada por dichas hormonas, en la que tejido con características histológicas y funcionales muy parecido al endometrial aparece y crece fuera de la cavidad uterina. Presenta cambios cíclicos similares a los del endometrio eutópico, produciendo una reacción inflamatoria responsable de los síntomas que presenta la paciente, con tendencia a la recidiva después del tratamiento médico o quirúrgico.

Aunque su frecuencia exacta no es conocida, se estima que afecta aproximadamente al 10% de las mujeres en edad reproductiva. En mujeres infértiles, la prevalencia alcanza el 30-50%, y entre el 5-21% de las mujeres ingresadas por dolor pélvico crónico. Se calcula que la enfermedad afecta a más de 175 millones de mujeres en el mundo, lo que supone alrededor de dos millones en el estado español.

La endometriosis es una enfermedad heterogénea con tres fenotipos bien reconocidos: endometriosis peritoneal superficial (SUP), endometriomas ováricos (OMA) y endometriosis profunda (DIE). En la SUP, la forma menos grave, las lesiones endometriales superficiales aparecen en el peritoneo. Los OMA son masas quísticas que surgen del crecimiento de tejido endometrial ectópico dentro del ovario. En el fenotipo DIE, el más grave, el tejido endometrial infiltra más de 5 mm la superficie peritoneal o la muscularis propia de los órganos pélvicos como vejiga, intestino y uréteres. La endometriosis también puede presentarse en localizaciones extragenitales como pleura, diafragma o región umbilical. En el 30% de los casos, la endometriosis se asocia a adenomiosis, que se define como la infiltración del miometrio por glándulas y estroma endometrial, contribuyendo al dolor, la infertilidad y el sangrado menstrual abundante.

Aunque en el Corpus Hipocraticum ya se describían síntomas compatibles con la endometriosis, la investigación científica ha sido escasa hasta épocas recientes. Solo a finales del siglo pasado se superó la cifra de 100 artículos anuales sobre esta enfermedad. Durante los últimos años, se han modificado conceptos fundamentales sobre su definición, epidemiología, clasificación, patogénesis, diagnóstico y tratamiento. Uno de los cambios más relevantes ha sido el reconocimiento de la endometriosis como una enfermedad que puede afectar a la mujer a lo largo de toda su vida, y no solo durante la etapa reproductiva.

No existe consenso sobre el origen histológico de la endometriosis. Hay diversas teorías que proponen que los implantes endometriósicos provienen del endometrio uterino o de tejidos extrauterinos. Todas coinciden en que debe haber factores inductores y susceptibilidades genéticas, que varían entre pacientes y actúan en diferentes momentos. Se ha identificado una predisposición genética a la enfermedad, con numerosos polimorfismos asociados a un mayor riesgo. También se ha observado un mayor riesgo en mujeres con antecedentes familiares de endometriosis, siendo este riesgo mayor cuanto más cercano sea el parentesco.

El concepto de los "1.000 primeros días de vida" (etapa fetal y los primeros dos años de vida neonatal) ha cobrado importancia en diversas enfermedades, incluida la endometriosis. Estudios han demostrado que las madres de mujeres con endometriosis fumaron más durante el embarazo, lo que podría relacionarse con la hipoxemia antenatal. Además, las mujeres con endometriosis reportan haber nacido de gestaciones complicadas, con antecedentes de prematuridad, bajo peso al nacer o preeclampsia. También se ha observado que una mayor exposición a andrógenos en la vida fetal se asocia con menor probabilidad de desarrollar endometriosis.

Los acontecimientos neonatales también influyen en el desarrollo de la enfermedad. Se ha descrito que las niñas que presentan sangrado uterino por deprivación al nacer tienen mayor probabilidad de desarrollar endometriosis tras la menarquia. Asimismo, la alimentación con biberón en la infancia se ha relacionado con un mayor riesgo de endometriosis en comparación con la lactancia materna.

Ciertas características y eventos en la infancia y adolescencia también aumentan el riesgo de endometriosis en la vida adulta. Un menor índice de masa corporal durante la infancia y adolescencia se asocia con un mayor riesgo de la enfermedad. Factores exógenos, como el abuso sexual y el maltrato físico en la infancia y adolescencia, también han sido vinculados con un mayor riesgo de endometriosis. Por ello, se ha descartado la idea de que la endometriosis sea rara en adolescentes, ya que en algunas series representan hasta el 20% de los casos. Síntomas como dismenorrea severa resistente a antiinflamatorios no esteroides, absentismo escolar durante la menstruación o síntomas gastrointestinales asociados, sugieren un diagnóstico probable de endometriosis.

El síntoma cardinal de la endometriosis es el dolor pélvico, predominantemente premenstrual o perimenstrual (dismenorrea), que puede persistir o intensificarse después de la menstruación. Otros síntomas dependen de la localización de los focos endometriósicos e incluyen dispareunia, disuria, tenesmo vesical, tenesmo rectal, colon irritable, cistitis intersticial, seudoobstrucción intestinal y crisis renoureterales, además de su asociación con infertilidad. Diagnosticar la endometriosis solo con base en los síntomas y la exploración física es difícil, ya que la presentación es variable y se solapa con otras condiciones como síndrome de intestino irritable, enfermedad pélvica inflamatoria o enfermedades digestivas y ginecológicas. Esto conlleva a un retraso de varios años en el diagnóstico.

Los avances en las técnicas de imagen han convertido a la ecografía transvaginal en la herramienta diagnóstica de primera elección, ya que permite identificar endometriomas, endometriosis profunda y adenomiosis con precisión. En casos de sospecha de endometriosis profunda, síntomas graves o presencia de "kissing ovaries", se recomienda realizar ecografía transvaginal con preparación intestinal para mejorar la detección de nódulos endometriósicos. La laparoscopia exploradora, antes considerada el gold standard, ha dejado de ser una herramienta diagnóstica de rutina.

El tratamiento también ha cambiado radicalmente. Actualmente, la endometriosis no se considera una enfermedad quirúrgica "por definición", sino que se enfatiza el tratamiento médico universal, excepto en mujeres que buscan un embarazo. El tratamiento médico incluye antiinflamatorios no esteroideos (AINE), analgésicos y terapias hormonales. La supresión de la función ovárica mediante contraceptivos hormonales combinados (vía oral, transcutánea o vaginal), danazol, gestrinona, desogestrel, acetato de medroxiprogesterona, acetato de noretisterona, dienogest y análogos de GnRH ha demostrado ser la opción más eficaz.

https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7-pdf-S0210573X21000459